9月12日是預防出生缺陷日，國家衛(wèi)生健康委確定今年的活動主題是“關注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”。孕期營養(yǎng)是孕育生命的基礎，合理的膳食搭配和必要的營養(yǎng)補充，如同為種子培育沃土。關注孕期營養(yǎng)，是從源頭預防出生缺陷的關鍵，其重要性不言而喻。
守護新生命的健康，需從孕期營養(yǎng)出發(fā)，構(gòu)建環(huán)環(huán)相扣的全生命周期防控體系。從婚前健康評估構(gòu)建第一道防線，到孕期動態(tài)監(jiān)測筑牢風險屏障，再到新生兒早期干預拓展救治空間，通過構(gòu)建全生命周期防控鏈條，將健康保障嵌入生命發(fā)育的每個關鍵節(jié)點，實現(xiàn)從被動應對到主動防控的轉(zhuǎn)變。
今天上午宿遷鐘吾醫(yī)院婦產(chǎn)科組織孕產(chǎn)婦在門診候診區(qū)開展“預防出生缺陷”講座，從什么是出生缺陷、出生缺陷的預防等方面進行授課。
出生缺陷是指嬰兒在出生前就已經(jīng)發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)異常、功能或代謝異常，在出生時或出生后的一段時間里逐漸表現(xiàn)出來的缺陷。它可由染色體異常、基因突變等遺傳因素引起，也可由環(huán)境因素導致，或由這兩種因素交互作用所致。
出生缺陷的疾病種類繁多，已知的至少有8000種。嚴重出生缺陷是導致胎兒流產(chǎn)及嬰兒出生一年內(nèi)死亡或致殘的主要因素。
目前，我國已建立并逐漸完善出生缺陷的三級預防體系。
一級預防旨在孕前阻斷，具體措施包括婚前檢查、孕前保健及遺傳學咨詢，通過生育前咨詢了解和篩查與出生缺陷相關的危險因素預防出生缺陷的發(fā)生。
懷孕前，準媽媽要養(yǎng)成健康生活方式，有計劃地妊娠；提倡適齡生育，有生育二孩、三孩意愿的婦女，特別需要注意生育年齡和生育間隔；孕婦年齡超過35歲，出生缺陷發(fā)生風險會上升；準備生育寶寶的準爸爸和準媽媽應該主動接受婚前醫(yī)學檢查，科學備孕，提前3～6個月接受孕前優(yōu)生健康檢查，評估高危因素，接受優(yōu)生咨詢指導。針對自身存在的風險因素采取防控措施。要戒煙戒酒，適量運動，改變不良的生活習慣。孕前3個月開始補充葉酸；合理營養(yǎng)，均衡膳食；預防病毒感染；控制慢性疾病，謹慎用藥；避免接觸高溫、放射線以及毒害物質(zhì)；保持良好衛(wèi)生習慣。有不良孕產(chǎn)史的婦女尤其要做好再生育咨詢。
二級預防是指對于已懷孕的孕婦，在孕期進行規(guī)范的產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常。篩查結(jié)果為高風險的孕婦需進一步明確診斷，若確診胎兒存在嚴重異常，可及時終止妊娠，避免有缺陷胎兒出生。
在孕早期，準媽媽要及時就診，接受孕期保健指導，篩查危險因素；孕中期，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，準媽媽接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時干預；孕晚期繼續(xù)保健，嚴密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。
三級預防是指如果缺陷已經(jīng)發(fā)生，通過早期治療以改善疾病的遠期預后、降低疾病死亡率或致殘率。例如，先天性膈疝，可以通過胎兒鏡下氣管封堵術在宮內(nèi)進行臨時處理，防止嬰兒因嚴重的肺動脈高壓及肺臟發(fā)育不良而導致死亡，為出生后進一步干預創(chuàng)造條件；胎兒后尿道瓣膜病，在宮內(nèi)進行胎兒鏡下激光治療，可以有效保護胎兒的泌尿功能。
新生兒出生后，應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預防和減少兒童殘疾；0～6歲兒童應當定期接受兒童保健服務；患病兒童應及時接受治療康復，改善生活質(zhì)量，預防和減少先天殘疾，讓他們像正常孩子一樣健康快樂地生活。
出生缺陷的防控對于個人、家庭、社會都有非常重要的意義。生育年齡女性和家庭進行科學的孕前檢查、遺傳咨詢，孕期規(guī)律產(chǎn)檢，可預防大多數(shù)出生缺陷，通過宮內(nèi)治療及嬰兒出生后的早期篩查和盡早干預可改善有缺陷嬰兒的遠期預后。愿每一份愛都能被科學護航；愿每一個寶寶都能健康降臨。讓我們共同努力，從生命的起點關注健康，預防缺陷，用責任和智慧托起更加美好的未來。
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